遗传性代谢病的产前诊断

来源 :国外医学.医学遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:aa121222
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随着对遗传性代谢异常病研究的进展,一些遗传病的病情已逐渐弄清。像苯丙酮尿症(PKU)那样的经过早期治疗便可治愈的遗传病数目,已逐渐增多。对于这样的疾病,进行新生儿普查,已成为早期诊断、早期治疗的有效手段。现在在欧美,对PKU的普查,广泛采用依赖苯丙氨酸的枯草杆菌的抑制测定方法(Guthrie法)。即将针刺新生儿脚跟制成的血液滤纸标本邮寄至检查中心,进行统一处理、既简便又省钱。美国 With the progress of the study of genetic metabolic disorders, some genetic diseases have been gradually clarified. The number of genetic diseases that can be cured with early treatment, such as phenylketonuria (PKU), has gradually increased. For such diseases, the neonatal census, has become an early diagnosis and early treatment of effective means. Now in Europe and the United States, the census of PKU is widely based on the Guthrie method of inhibition of phenylalanine-dependent Bacillus subtilis. Acupuncture will be stabbed neonatal heel made of blood filter paper samples sent to the inspection center for unified treatment, both simple and economical. United States
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