【摘 要】
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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine car-bamoyltransferase deficiency,OTCD,OMIM:311250)是鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏引起的以血氨升高为主要临床症状的遗传代谢性疾病.本病是尿素循环障碍的最常见形式,发病人数占尿素循环障碍患病率的50％[1-3].
【机 构】
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中山大学附属第六医院儿科,广东广州 510655
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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine car-bamoyltransferase deficiency,OTCD,OMIM:311250)是鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏引起的以血氨升高为主要临床症状的遗传代谢性疾病.本病是尿素循环障碍的最常见形式,发病人数占尿素循环障碍患病率的50％[1-3].
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