应用IVSP法快速检测大肠肿瘤APC基因突变

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:a9711
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为了快速检出APC基因突变,应用选择性检测产生终止密码突变的体外蛋白合成试验(IVSP),对115例Non-FAP大肠肿瘤标本进行了研究。发现76例107条不全蛋白条带,序列分析证实94%(101/107)为突变带,其中6条非特异性带可能与片段内ATG启动子存在有关。为排除小分子量APC不全蛋白的遗漏,对各片段起始部的400直接行序列分析均未检出突变点。结果显示,IVSP不仅是迄今最为快速、敏感和特异的APC突变检测方法之一,而且还有助于突变的定性(病理性)和定位。

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为了研究过敏性紫癜(AP)的发病机理中是否有免疫遗传因素参与,采用国际通用的NIH标准微量淋巴细胞毒试验方法检测40例AP患者的HLA-Ⅰ类抗原,并与100例北方汉族正常人HLA-Ⅰ类抗原频率进行比较。利用聚合酶链反应-序列特异性引物技术(PCR-SSP)对其中30例AP患者进行HLA-Ⅱ类基因分型,并与104例北方汉族正常人的HLA-Ⅱ类基因频率进行了比较。发现AP患者HLA-A30+31、B1
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