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目的分析性分化异常患者中的染色体异常，协助其临床诊断。方法以常规细胞遗传学方法为主，结合荧光原位杂交分析290例性分化异常患者的遗传学病因。结果在289例性分化异常患者中共检出染色体异常67例，12例46，XY女性，异常检出率为27．3％。结论将常规细胞核型分析与荧光原位杂交相结合更有利于性染色体异常患者的诊断，便于协助临床治疗。