显微刮片样本检测VHL肿瘤抑制基因突变

来源 :肾脏病与透析肾移植杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wj34271996
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onHippelLindau(VHL)病也称Lindau综合征,是一种常染色体显性遗传病,表现为家族性多发性良、恶性肿瘤和囊肿,发病率1/600000~300000,至60岁外显率为97%,主要临床表现为视网膜血管母细胞瘤(50%~60%),脑血管... OnHippel  Lindau (VHL) disease, also known as Lindau syndrome, is an autosomal dominant genetic disease, manifested as familial multiple benign and malignant tumors and cysts, the incidence of 1/600000 ~ 300000, to 60-year-old penetrance 97%, the main clinical manifestations of retinoblastoma (50% ~ 60%), cerebrovascular ...
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