【摘 要】
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我们应用聚合酶链反应和单链构象多态性分析检测３例结节性硬化症（TSC）合并心脏横纹肌瘤基因突变。一、对象和方法１．对象：例１男孩，１岁，第２胎第２产，父母体健，出生体重３１９６g，超声心动图提示心脏横纹
【机 构】
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浙江大学医学院附属儿童医院神经内科,浙江大学医学院附属儿童医院神经内科,日本鸟取大学基因研究中心 310003杭州,310003杭州
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我们应用聚合酶链反应和单链构象多态性分析检测３例结节性硬化症（TSC）合并心脏横纹肌瘤基因突变。一、对象和方法１．对象：例１男孩，１岁，第２胎第２产，父母体健，出生体重３１９６g，超声心动图提示心脏横纹肌瘤，１月龄时出现强直性痉挛，体检发现皮肤色素脱失斑，CT
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