【摘 要】
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目的 通过分析婚检人群中珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G-6-PD)活性特点,探讨珠蛋白生成障碍性贫血与G-6-PD缺乏
【机 构】
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中山市博爱医院,儿童保健科,广东中山528403中山市博爱医院,医务科,广东中山528403;中山市博爱医院,妇产科,广东中山528403;
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目的 通过分析婚检人群中珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G-6-PD)活性特点,探讨珠蛋白生成障碍性贫血与G-6-PD缺乏症的相互关系. 方法 使用血常规、血清铁蛋白、毛细管电泳、珠蛋白生成障碍性贫血基因检测和G-6-PD活性检测等方法检测2008年10月6日至2008年12月31日在我院进行婚前检查的夫妇2055人.符合条件者分别进入珠蛋白生成障碍性贫血组、缺铁性贫血(iron deficiency anemia, IDA)组和正常组.结果α-珠蛋白生成障碍性贫血、β-珠蛋白生成障碍性贫血、α合并β珠蛋白生成障碍性贫血和血红蛋白H病(Hemoglobin H disease, HbH病)的G-6-PD活性分别为(3346.6±654.7)U/L、(4189.2±893.6)U/L、(3490.7±893.6)U/L、(5463.20±488.32)U/L,均高于正常组(P0.05). 结论 G-6-PD活性增高对珠蛋白生成障碍性贫血有辅助诊断价值.
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