【摘 要】
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目的:探讨tRNALeu(CUN)12308A>G突变是否影响Leber遗传性视神经病变(LHON)的表型表达.方法:对295例无血缘关系的汉族LHON患者和316例正常对照者进行线粒体突变基因筛查,并对
【机 构】
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温州医科大学 检验医学院 生命科学学院,浙江 温州,325035温州医科大学 检验医学院 生命科学学院,浙江 温州 325035;温州医科大学附属第一医院 医学检验中心,浙江 温州 325015;
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目的:探讨tRNALeu(CUN)12308A>G突变是否影响Leber遗传性视神经病变(LHON)的表型表达.方法:对295例无血缘关系的汉族LHON患者和316例正常对照者进行线粒体突变基因筛查,并对筛出的3个携带m.12308A>G突变并具有典型LHON临床表现的家系进行线粒体全序分析、单体型分析以及拷贝数的测定.结果:3个家系均不携带主要原发突变位点,但在tRNALeu(CUN)上高度保守的44位发生了m.12308A>G同质性突变,且3个先证者的单倍体型均属于东亚单倍体型H2,但发病年龄和视力损伤程度有所不同,并在正常对照者中未检出m.12308A>G突变.在拷贝数测定中发现突变细胞的线粒体拷贝数明显减少.结论:m.12308A>G突变可能是与LHON相关的突变位点,但突变本身并不足以造成LHON的表型表现,其他修饰因子(核基因修饰、线粒体单体型及环境因素)在LHON的发病进程中发挥了一定的作用.
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