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自体造血干细胞移植治疗M蛋白相关性杆状体肌病1例
【机 构】
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山东大学齐鲁医院（青岛）血液科，青岛 266035山东大学齐鲁医院（青岛）血液科，青岛 266035山东大学齐鲁医院（青岛）神经内科，青岛 266035山东大学齐鲁医院（青岛）血液科，青岛 26603
【出 处】
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中华血液学杂志
【发表日期】
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2022年43期
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目的探讨遗传性凝血因子Ⅹ（FⅩ）缺乏症的临床特征、实验室检查、诊断、治疗及转归。方法回顾性分析2009年7月至2021年2月期间就诊于中国医学科学院血液病医院的11例遗传性FⅩ缺乏症患者的临床资料。结果11例患者中，男3例，女8例，中位初诊年龄39（5~55）岁。1例有家族史。10例（90.9%）存在出血事件，包括皮肤磕碰后瘀斑或出血（7例）、鼻出血（7例）、齿龈出血（6例）和肌肉血肿（1例）。8例女性患者中，6例有月经增多，1例正常分娩后发生出血。8例患者有手术史，4例发生术后出血。实验室检查见活化部分
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目的分析儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的基因突变谱及其预后意义。方法回顾性分析2016年11月至2019年12月福建医科大学附属协和医院采用二代测序技术（NGS）行基因突变检测的141例初治ALL患儿的临床资料，分析基因突变谱及其对ALL患儿预后的影响。结果141例患儿中，83例（58.9%）检出体细胞突变，包括37个Ⅰ类及123个Ⅱ类突变位点。单核苷酸变异（SNV）为最常见的突变类型。KRAS（20/160，12.5%）为最常见的突变基因，其次为NOTCH1（11.9%）及NRAS（10.6%）。RA