【摘 要】
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这种综合征是在氨基酸代谢过程中由于酶的缺陷所导致的隐性遗传性疾病,它的临床基础是酪氨酸血症(Tyrosinemia),它的特点是有三方面的临床表现:1.局限性团块状的足掌和手掌
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这种综合征是在氨基酸代谢过程中由于酶的缺陷所导致的隐性遗传性疾病,它的临床基础是酪氨酸血症(Tyrosinemia),它的特点是有三方面的临床表现:1.局限性团块状的足掌和手掌角化:这症状在儿童时间一般还不出现,到学龄期以后,角化就明显加重,到20～40岁就很显著,可使病人行走困难。
This syndrome is a recessive genetic disease caused by defects in the enzyme during amino acid metabolism. Its clinical basis is Tyrosinemia, which is characterized by three aspects of clinical manifestations: 1. Limitation Sexual mass lumps and palm of the hand keratosis: This symptom generally does not appear in children’s time, after school age, keratosis significantly increased to 20 to 40 years of age is very significant, allowing patients to walk difficult.
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