【摘 要】
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目的:探讨GATA2缺陷的临床表型、遗传学特点、治疗及预后.方法:报道2例典型的GATA2缺陷患者,总结他们的临床表现、基因变异特点及治疗转归,并进行文献复习.结果:2例GATA2缺陷
【机 构】
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中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所),实验血液学国家重点实验室,国家血液系统疾病临床医学研究中心 天津,300020
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目的:探讨GATA2缺陷的临床表型、遗传学特点、治疗及预后.方法:报道2例典型的GATA2缺陷患者,总结他们的临床表现、基因变异特点及治疗转归,并进行文献复习.结果:2例GATA2缺陷患者均存在胚系GATA2变异,1例为家族遗传,1例为自发突变,临床表现主要包括骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病易感性,免疫缺陷,血管/淋巴管功能不良等.2例目前均存活,其中1例经异基因造血干细胞移植后目前无白血病生存.结论:GATA2缺陷临床表型呈多样性,共同遗传学基础为胚系GATA2基因杂合变异,异基因造血干细胞移植是唯一治愈手段.
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