【摘 要】
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肾单位肾痨(NPHP)是一组常染色隐性遗传,主要累及肾小管间质的囊性肾病.该文报道1例TTC21B基因突变所致的NPHP 12型.患儿女,起病隐匿,3岁6个月首次就诊时即存在中量蛋白尿、
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医院儿科,北京,100730
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肾单位肾痨(NPHP)是一组常染色隐性遗传,主要累及肾小管间质的囊性肾病.该文报道1例TTC21B基因突变所致的NPHP 12型.患儿女,起病隐匿,3岁6个月首次就诊时即存在中量蛋白尿、肾功能损害、高血压2期,并伴有内脏反位、短指/趾,4岁前进展到终末期肾病.尿蛋白电泳以肾小球性蛋白尿为主.尿β2-微球蛋白、尿α1-微球蛋白等肾小管指标均明显增高.基因检测显示TTC21B基因存在c.1552T＞C(p.C518R)、c.752T＞G(p.M251R)复合杂合突变,前者来自父亲,后者来自母亲.c.752T＞G为新发突变.TTC21B基因突变患儿的肾脏病理除了NPHP典型的肾小管改变外,多同时存在显著的肾小球损害.
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