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第43届美国妇科腹腔镜医师协会大会暨全球妇科微创大会纪要
【机 构】
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100730 中国医学科学院北京协和医院妇产科,100730 中国医学科学院北京协和医院妇产科,100730 中国医学科学院北京协和医院妇产科,
【出 处】
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中华妇产科杂志
【发表日期】
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2015年50期
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目的对临床诊断为Joubert综合征的一家系进行临床和遗传学分析，明确其基因诊断以提供遗传咨询和产前诊断服务。方法以2013年深圳市妇幼保健院门诊临床诊断为Joubert综合征的一家系为研究对象，采集了该家系的先证者和患病胎儿的病史，采用目标序列捕获及新一代测序技术，对该家系先证者、患病胎儿及其父母双亲进行基因检测，采用Sanger测序法对发现的可能的致病突变进行家系成员验证，结合临床症状体征和综
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目的探讨节律基因Period2在卵巢上皮性癌（卵巢癌）患者癌组织中表达的意义，并探讨Period2基因在裸鼠移植瘤组织中过度表达对移植瘤生长的作用及可能机制。方法选择2010年1月至2013年12月山西医科大学第一医院存档的卵巢癌石蜡标本22份（卵巢癌组），其中Ⅰ期8份、Ⅱ期8份、Ⅲ期6份，另选取同期卵巢良性上皮性肿瘤石蜡标本6份（良性肿瘤组），采用实时定量PCR技术和蛋白印迹（western b