β地中海贫血的无创性产前诊断研究进展

来源 :中华妇产科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wubin811030
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目的应用Actiwatch评估城市婴儿生后第一年夜晚睡眠–觉醒模式发展变化轨迹,为临床实施婴儿早期睡眠评估指导提供参考依据。方法选择北京市、西安市、青岛市、武汉市、长沙市、重庆市、湖州市、厦门市、柳州市9个城市的10家医疗保健机构为研究现场。调查时间为2009年10月7日至2011年10月30日。采用Actiwatch在家庭自然环境状态下前瞻性追踪婴儿0~12个月的夜晚睡眠–觉醒模式的发展轨迹,监
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目的对临床诊断为Joubert综合征的一家系进行临床和遗传学分析,明确其基因诊断以提供遗传咨询和产前诊断服务。方法以2013年深圳市妇幼保健院门诊临床诊断为Joubert综合征的一家系为研究对象,采集了该家系的先证者和患病胎儿的病史,采用目标序列捕获及新一代测序技术,对该家系先证者、患病胎儿及其父母双亲进行基因检测,采用Sanger测序法对发现的可能的致病突变进行家系成员验证,结合临床症状体征和综
目的分析尿激酶型纤溶酶原激活物(uPA)及纤溶酶原激活物抑制物1(PAI–1)在正常三尖瓣组织和假性室隔瘤(VSA)中的表达,初步探索VSA形成的规律。方法2008年1月至2010年6月在上海仁济医院和上海儿童医学中心手术分别获得正常人心脏三尖瓣隔瓣7例和膜周型室间隔缺损伴VSA组织33例。免疫病理方法检测uPA和PAI–1的分布和表达,Western blot检测uPA和PAI–1的蛋白合成;荧
目的报告6例布鲁杆菌感染患儿的临床资料,分析其发病特点及诊断、治疗过程,为临床提供参考。方法回顾分析2011至2012年临床诊断明确的6例布鲁杆菌感染患儿的临床表现、辅助检查结果及诊断过程,并结合国内外近10年的相关文献,讨论其发病特点。结果6例患儿均有牛羊接触史或疫区生活或食用牛羊肉感染布鲁杆菌病的病史,经过相关检查,最终确定为布鲁杆菌感染。临床主要表现为均伴有发热,热峰37.5~38.0 ℃者
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