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染色体病是由于染色体数目或结构异常而引起的一类遗传性疾病，染色体畸变可导致患儿智力低下、发育迟缓及先天畸形等一系列临床症状。先天畸形涉及诸多因素，但遗传因素不容忽视。因此，对此类患儿进行染色体检查显得尤为重要。本研究对100例先天畸形的患儿进行外周血染色体检查，分析其与染色体异常之间的发病机理和临床意义，为优生咨询及产前诊断提供依据。