45,XO/46,X,i(Xq)嵌合型Turner综合征1例报告

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:CHENYF20000
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
Turner氏综合征又名先天性卵巢发育不全。1938年Turmer注意到患者至青春期表现为体形矮小、颈蹊、肘外翻,第二性征发育不全,原发性闭经,外阴呈幼稚型等的一组先天异常描述为现在所命名的Turner氏综合征。此后1944年Wilkins等,1954年Polani和Wilkins等分别进行了报告,直到1959年Ford等才从细胞遗传学方面证实此患者染色体核型为45,XO,X性染色质阳性,从而使本病有了一个初步完整的概念。
其他文献
本文详细介绍了一种基于USB总线的随机信源设备的设计与实现.内容包括随机信源噪声的产生与采集、USB控制芯片AN2131SC的特点及其应用以及USB驱动、固件和客户应用软件的编写
本文应用FECG-D型仪对400例围产胎儿进行了FECG的检测及分析。结果成功363例,成功率为90.8%,正常FECG316例占成功数的87%,异常FECG47例占成功数的13%。在对异常FECG的类型及原因的分析中发现,异常FECG中以FST下移>5uv为多占53.2%,其次为胎儿心动
目前普遍认为姐妹染色单体互换(sister chromatid exchanges.SCE)可作为揭示化学诱变和致癌原对染色体损伤的指标。SCE技术能较准确的反映分子水平上DNA的损伤,较常规染色体畸
日本的手机产值终于超过"手机泡沫时期".据日本经济产业省公布的机械统计数据,2003年日本国内的手机产值创下1万9422亿日元(约合人民币1494亿元)的新纪录.
本文用一种新的瞬时基线变异(以下简称“瞬变”)判断标准判断164例孕38周以上至分娩前一周内胎心率变化图形。其标准是:(1)正常瞬变图型:①基线瞬变幅度≥5bpm。②基线瞬变频率每分钟≥5周期,③
"大规模集成电路的自律技术肯定会推广开来,但其使用方法会因产品的种类、商务模式而不同,各公司会有自己的应对方案."东京大学国际产学共同研究中心的樱井教授表示.
常染色体的平衡相互易位,由于总的遗传物质没有增加或丢失,故绝大多数个体不表现明显异常,仅在极少数情况下.有的会表现精神发育迟缓。现将一病例及家系调查报告如下。
引言非对称数字用户线路(ADSL)系统是目前部署的消费类DSL系统中最受欢迎的形式.它可在较短的环路中支持最大达12 Mbps水平的数据速率.在环路延长至5.5Km或更长的情况下,通过
在B超指引下用7号带芯穿刺针,穿刺宫内胎儿脐静脉,获取了纯胎血标本。共穿刺85例,分三个阶段进行,最初21例引产者,一次成功率是42.9%;第二阶段引产妇30例,一次成功率为83.4%;第三阶段34
采用聚合酶链反应对宫颈癌、宫颈糜烂、宫颈正常组织各50例进行人乳头瘤病毒感染率的检测,据结果提示人乳头瘤病毒感染与宫颈癌发生的密切相关性,对预测宫颈癌的发生进行了前瞻