【摘 要】
：
[目的]研究1例口周色素沉着-肠道息肉综合征( PJS)患者STK11基因的突变.[方法]收集1例PJS患者血样,采取聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接测序的方法,检测了该患者及其父母和50例
【机 构】
：
安徽省和县人民医院口腔科,安徽巢湖,238200安徽省和县人民医院皮肤科,安徽巢湖,238200;安徽省合肥市第一人民医院口腔科;
论文部分内容阅读
[目的]研究1例口周色素沉着-肠道息肉综合征( PJS)患者STK11基因的突变.[方法]收集1例PJS患者血样,采取聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接测序的方法,检测了该患者及其父母和50例无亲缘关系健康个体的STK11基因突变情况.[结果]检测到该患者存在STK11基因(I)VS1+1G＞A突变,而在其父母及正常对照者中均未发现该突变.[结论]本研究中PJS患者STK11基因1号外显子存在的剪切位点突变,这可能是导致STK11发病的分子机制之一.
其他文献
英语词汇作为英语学习的基本组成部分,必须受到每一个英语学习者的关注.新的教学大纲提出,小学三年级只需要听、读、说,四年级只需要写一些单词.对大多数学生来说,记忆单词是
在信息化的浪潮中,新媒体的应用为艺术设计开拓了全新领域,拓宽了优秀设计案例的发布与共享途径.本文针对高等职业院校建筑室内设计专业,住宅空间设计课程中,项目教学环节进
患者30岁,孕3产2流0,因“停经40+4周,腹痛1h余,坠床后神志不清1h”于2012年11月9日5时18分平车入院.孕期产检无异常.11月9日4:00患者无诱因出现腹痛,不规则,阴道有液体流出,
“物联网”概念是在“互联网”概念的基础上,将其用户端延伸扩展到任何物品与物品之间,进行信息交换和通信的一种网络概念.其定义是通过射频识别、红外感应器、全球定位系统
患者女,83岁,因“块状物自阴道脱出1年伴小便困难3月余”于2013年5月13日入院.患者入院1年前无明显诱因发现块状物自阴道脱出,无明显不适症状,入院前3个月偶有尿失禁,大便正
当今社会已进入信息时代,由于经济的飞速发展,跨国公司、涉外机构越来越多,从而也需要养出更多的会计英语专门人才,高职会计专业教育的主要目标就是为社会培养具备会计职业素
本文在分析研究教学管理信息化在普通高等职业院校发展现状和特点的基础上,为日常教学管理信息系统的改善及运行提供合理化建议;充分发挥信息化建设的作用,提高管理效率和决
Haloacetamides(HAMs) are cytotoxic, genotoxic, and mutagenic byproducts of drinking water disinfection. They are soft electrophilic compounds that form covalent
在科学技术如此发达的当今社会,微课教学是一种新型的教学手段,在现在的小学语文的教学中有着非常重要的作用.微课教学从预习,讲解,复习三个方面入手,让学生们能够全方面的学
叙永县作为国家级贫困县、边远山区、经济欠发达地区,开展核心价值观教育和依法治国教育,提升学生素养,增强区域精准扶贫、精准脱贫能力,具有积极重要作用.但是,由于受到地域