Crouzon氏综合征一例

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某小学发生一起侵袭型大肠杆菌O28ac所致的急性肠炎暴发,本院收治197例,主要临床表现为发热、头痛及胃肠道症状,有的有明显的精神神经症状及心、肾损害,大多数病例在6天内恢复,1例极重症于发病后19小时呼吸骤停,第9天死亡。本病临床表现与志贺氏痢疾杆菌性痢疾类似,应注意鉴别。
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应用限制性内切酶酶谱法对一例血红蛋白H病患者及其父母进行α-珠蛋白基因组织分析,表明患者是右侧缺失型的HbH病,基因型为α-/--;其父亲是α-地中海贫血1,基因型为-/αα;其母亲是右侧缺失型α-地中海贫血2,基因型为α-/α。
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