【摘 要】
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目的 研究南方汉族人群中假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者的HLA-A、B、DR基因多态性,探讨免疫遗传因素在DMD发病机制及肌纤维坏死中的作用.方法 采用PCR反向序列特异性寡核苷酸杂交技术(polymerase chain reaction-reverse sequence specific oligonucleotide,PCR-RSS
【机 构】
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518052,广州,广东医学院附属南山医院脑血管科,南方医科大学南方医院,中山大学附属第一医院神经内科,518052,广州,广东医学院附属南山医院脑血管科
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目的 研究南方汉族人群中假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者的HLA-A、B、DR基因多态性,探讨免疫遗传因素在DMD发病机制及肌纤维坏死中的作用.方法 采用PCR反向序列特异性寡核苷酸杂交技术(polymerase chain reaction-reverse sequence specific oligonucleotide,PCR-RSSO)和美国骨髓库编码软件(National Marrow Donor Program,NMDP),对113例DMD患者和406名健康对照的HLA-A、B、DR等位基因进行多态性分析.结果 DMD组HLA-A24、A30等位基因的频率分别为11.25%和5.46%,与对照组的22.16%和0.87%相比差异有统计学意义(P=0.001,＜0.01);DMD组HLA-B13、B15、B61、B62等位基因频率12.26%、16.92%、0.44%、0.44%,与对照组6.76%、1.49%、4.79%、5.05%相比差异有统计学意义(P=0.016,＜0.01,0.001);DMD组HLA-DR04、DR07、DR12等位基因频率17.45%、6.40%、19.62%,与对照组10.67%、2.24%、11.92%相比差异有统计学意义(P=0.018,＜0.01,0.012).结论 DMD患者HLA等基因表达与正常对照组有显著差异,HLA基因型可能与DMD的肌纤维坏死和发病机制相关。
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