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目的：总结硫嘌呤甲基转移酶（TPMT）遗传多态性对硫嘌呤类药物疗效和毒性影响的研究进展,为该药的个体化应用提供参考。方法：通过检索Pub Med和相关专业学术期刊全文数据库近10年来有关TPMT遗传多态性对硫嘌呤类药物疗效和毒性影响的研究文献,对TPMT遗传药理学研究进展作一整理归纳。结果和结论：TPMT是被研究得最早也是最多的一个硫嘌呤类药物代谢酶。TPMT遗传多态性和酶活性的个体差异可以部分解释患者服用硫嘌呤类药物后疗效和不良反应的不同。但目前其与硫嘌呤类药物所致的不良反应之间的关系尚没有统一的结论。