【摘 要】
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目的 初步探讨无创产前诊断在胎儿单基因病中的诊断价值。方法 通过基于目标序列捕获技术的高通量测序方法检测8例可能孕有单基因病胎儿并决定引产的孕妇外周血进行基因测序，以引产胎儿绒毛组织基因检测的结果为诊断的金标准。结果 8例孕妇均行外周血胎儿游离DNA高通量基因测序，结果提示：病例1检测出COL1A2基因发生c.2962G＞T突变，为胎儿成骨发育不全；病例4和7检测到FGFR3基因发生c.742C＞
【基金项目】
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深圳市福田区卫生公益性科研项目（FTWS2018088）；
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目的 初步探讨无创产前诊断在胎儿单基因病中的诊断价值。方法 通过基于目标序列捕获技术的高通量测序方法检测8例可能孕有单基因病胎儿并决定引产的孕妇外周血进行基因测序，以引产胎儿绒毛组织基因检测的结果为诊断的金标准。结果 8例孕妇均行外周血胎儿游离DNA高通量基因测序，结果提示：病例1检测出COL1A2基因发生c.2962G＞T突变，为胎儿成骨发育不全；病例4和7检测到FGFR3基因发生c.742C＞T突变，为致死性侏儒；其余病例未检测到明显致病性突变，引产后发现胎儿存在不同程度的宫内生长受限。与引产绒毛组织基因检测结果比对证实，符合率100%。结论 无创产前诊断检测可在产前明确胎儿异常的病因方面发挥作用，为患者提供准确的遗传咨询及下一次妊娠指导。
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