【摘 要】
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＜正＞单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传性疾病。截止到目前，OMIM数据库（http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/）已收录近6000种发病机制明确的单基因病。尽管多数单基因疾病的发生率都很低,但可以将几千种单基因疾病的总发生率叠加在一起,整体发病率可达2%～3%[1]。常见的单基因病有地中海贫血、先天性耳聋、
【基金项目】
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贵州省科技创新人才团队项目（黔科合平台人才[2020]5011）； 贵州省科技支撑计划项目（黔科合支撑[2019]2808）；
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＜正＞单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传性疾病。截止到目前，OMIM数据库（http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/）已收录近6000种发病机制明确的单基因病。尽管多数单基因疾病的发生率都很低,但可以将几千种单基因疾病的总发生率叠加在一起,整体发病率可达2%～3%[1]。常见的单基因病有地中海贫血、先天性耳聋、
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