1150例胎儿脐血染色体核型分析与产前诊断

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目的探讨胎儿脐血染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法 1150例具有不同产前诊断指征的孕妇,在妊娠23-36周进行胎儿脐静脉穿刺,抽取脐血进行染色体核型检查。结果 1.脐血培养成功率99.65%;2.产前诊断指征为产前筛查高风险、高龄(≥35周岁)、胎儿B超异常等,其染色体异常检出率分别为6.04%、4.49%、17.54%等;3.发现异常染色体核型70例(6.09%,70/1150),其中数目异常29例(41.43%,29/70),结构异常41例(58.57%,41/70)。结论胎儿脐血染色体核型分析对孕中晚期的产前诊断具有重要意义,对妊娠结局的评估和胎儿的预后具有积极的作用。 Objective To explore the value of fetal karyotype analysis in prenatal diagnosis. Methods A total of 1150 pregnant women with different indications for prenatal diagnosis received fetal umbilical vein puncture at 23-36 weeks’ gestation. Umbilical cord blood was collected for chromosome karyotype examination. Results 1. The success rate of umbilical cord blood culture was 99.65%. 2. The prenatal diagnosis indications were high risk of prenatal screening, elderly (≥35 years old), fetal B-ultrasound abnormality, the detection rates of chromosomal abnormalities were 6.04% 4.49% and 17.54%, respectively. 3. There were 70 cases (70%) and 70 cases (11%) of abnormal chromosome karyotypes, of which 29 cases were abnormal (41.43%, 29/70) ). Conclusion The karyotype analysis of fetal cord blood is of great significance for prenatal diagnosis in the second trimester of pregnancy. It has a positive effect on the assessment of pregnancy outcome and the prognosis of the fetus.
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