【摘 要】
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1病例rn先证者(图1,I 6)女,22岁.5年前无明显诱因出现步态不稳,病情进行性加重,不能长时间行走,且容易跌倒,双手不能完成精细动作,双侧指鼻试验不准.近1年来症状越发加重,无
【机 构】
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湖南医药学院医学院,湖南怀化418000
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1病例rn先证者(图1,I 6)女,22岁.5年前无明显诱因出现步态不稳,病情进行性加重,不能长时间行走,且容易跌倒,双手不能完成精细动作,双侧指鼻试验不准.近1年来症状越发加重,无法独立行走,需搀扶,言语缓慢,唾液分泌增多,喝水时呛咳,但无吞咽困难.查体:步基增宽,蹒跚步态;意思清楚,反应迟钝,记忆力和计算力均下降;双眼水平,闭合有力,对光反射灵敏,左右注视时可见轻微眼震;鼻唇沟对称,口角不歪;伸舌居中,双侧咽反射存在;四肢肌张力增强,双上肢肌力为5级,双下肢肌力4级;跟膝胫试验不准,Romberg征睁闭眼均不稳(+).深浅感觉正常.四肢腱反射对称亢进,双侧病理征(+).辅助检查:头颅MRI示小脑轻度萎缩,脑脊液检查为无色透明,智力正常.
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