目的对广西巴马瑶族自治县当地居民中α、β地中海贫血（以下简称地贫）的发生率进行筛查，分析其突变类型。方法选取去年我院3560例婚检成人的外周静脉血和309例新生儿脐血，采用分子流行病学，调查α、β地中海贫血流行筛查及突变类型。α地贫筛选初诊断标准为：Hb Bart′s呈阳性；对β地贫的表型诊断标准为：血红细胞体积（MCV）平均值＜80fl；HbA2≥3.5％。将α和β地贫初检测呈阳性样品做进一步的DNA分析，检验其珠蛋白基因构成比；针对初始检验呈阳性但不符合现有中国人基因突变类型的样品采用DNA序列检测法对β-珠蛋白基因构成比进行检验。并对所有选取的脐带血样品分别进行-α3.7和-α4.2静止型地贫基因筛查。结果309例脐带血样品中检测α地贫基因携带者46例，Bart′s水肿胎2例和Hb H病7例，当地居民中α地贫基因的携带率为15％（46/309）。此次检测中共发现缺失型α地贫基因3种，构成比分别为-α4.2（11％）、-SEA（53％）和-α3.7（28％）。3560例婚检成人的外周静脉血样品中320例β地贫携带者，对所有样品的基因类型均进行确定，发现基因突变16例，当地居民中β地贫基因的携带率为9％（320/3560）。结论文章对广西巴马瑶族自治县当地居民中α、β地中海贫血的发生率和基因突变谱的详细情况进行了阐述。