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患儿男，3岁半。因消瘦伴反复咳嗽3年、运动发育倒退半年，于2005年11月2日入院。3年前出现腹泻，渐消瘦，易患“上感”“肺炎”，反复咳嗽，盗汗，在当地拍胸片诊断为“粟粒型肺结核”，抗痨治疗无效。2年半前B超发现脾大，原因不明，未治。1年前学会走路，步态正常。半年前出现运动发育倒退，不会走路，头颅CT显示：脑发育不良。一月前抽风3次，对症治疗后好转。当地医院诊断“支气管肺炎，佝偻病，遗传代谢病？发育迟滞，营养不良，雅克什综合征”。近1月来，咳嗽无力，喉中有痰，精神萎靡，为进一步明确诊断入我科。既往史：三胎