染色体15q11.1-q11.2微重复男性一例

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患者 患者夫妇因曾育1例胎儿、超声诊断异常而终止妊娠,并准备再育而就诊.自述曾育畸形胎儿具有食道闭锁、足前翻等畸形,胎儿流产后未做其他检查.男方25岁,外观正常,智力良好;无家族史,性生活正常;无腮腺炎、睾丸炎、隐睾、精索静脉曲张及外伤等病史,无免疫抗体及不良物质接触史.精液检查结果正常.女方25岁,表型正常,智力良好,无不良病史,身体检查未见异常.非近亲婚配.
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