雌激素受体2基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症关联分析

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lilinjun0954
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读

目的 探讨雌激素受体2基因(estrogen receptor 2,ESR2)多态性与成都地区妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP)的关联.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对成都地区100例ICP患者(ICP组)和100名正常孕妇(对照组)ESR2第5外显子RsaⅠ酶切多态和第8外显子AluⅠ酶切多态进行分析.结果 (1) ESR2第8外显子AluⅠ酶切多态分析表明ICP组A等位基因频率显著高于对照组(P=0.031,OR=1.975),ICP组含等位基因A的Aa+AA基因型频率也显著高于对照组(P=0.028,OR=2.144);(2)两组ESR2第5外显子RsaⅠ酶切多态基因型rr、Rr、RR频率和等位基因r、R频率的比较,差异均无统计学意义(P>0.05).结论 ESR2第8外显子AluⅠ多态可能与成都地区ICP易感性有关,含等位基因A的Aa和AA基因型可能增加ICP发病风险;而ESR2第5外显子RsaⅠ多态与成都地区ICP发病风险无关联。

其他文献
目的 对上海人群4q35位点D4Z4重复序列进行研究,分析D4Z4的多态性.方法 191名正常上海人的基因组DNA经EcoR Ⅰ/B1n Ⅰ双酶水解后,应用脉冲场凝胶电泳及Southern印迹测定其染色体4q35位点的D4Z4片段长度,并对短的D4Z4片段用KpnⅠ酶进行部分酶切以计数其D4Z4串联重复序列数.结果在191名正常上海人群中,有17人(占8.9%)携带短的D4Z4片段,其长度在22~
期刊
目的 调查汉族新生儿脐血IGF2印迹表达分布特征,表型特征及相关影响因素.方法 连续抽样收集1010份新生儿脐血进行逆转录聚合酶链反应、限制性酶切片段长度多态性分析IGF2印迹状态,并分析印迹丢失(loss of imprinting,LOI)与妊娠特征、新生儿体格指标以及父母、家族史的关系.结果 IGF2第9外显子Apa Ⅰ位点呈杂合者占42.8%(432/1010),杂合子中LOI占21.6%
患者 女,28岁,孕23周,曾有两次早期自然流产史,孕期无不良因素接触史,夫妇双方非近亲婚配,双方表型和智力正常。
期刊
1 对象与方法  1.1 对象 2001年至2005年在沈阳东方医疗集团生殖中心准备进行体外受精胚胎移植的95例异常染色体患者(表1),经告知病情后不同意行植入前遗传学诊断坚持行体外受精胚胎移植,并签署知情同意书,将其按术式分为体外受精胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)和卵浆内单精子注射(intracytoplasmic
期刊
先证者 男,33岁,结婚2年,因"其弟曾被诊断为18-三体"前来遗传咨询.本人表型、智力均正常;身高1.71 m,体重75 kg,第二性征发育正常。
期刊
目的 检测汉族人群caspase10基因(CASP10)编码区外显子及剪接区域的多态性位点,研究CASP10基因与多基因复杂疾病的关联性.方法采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)、变性高效液相色谱技术(denaturing high-performance liquid chromatography, DHPLC)、直接测序及克隆测序技术检测CASP10
普-杰二氏综合征(Peutz-jegher’s syndrome,PJS)又称黑斑息肉病,为常染色体显性遗传性疾病,1997年国外用染色体荧光染色法将PJS胚系基因定位于19p13.3,该基因称为STKⅡ。编码丝苏氨酸激酶,本病以口周、肛周、趾指末端黑斑合并消化道息肉为特点。我们以来我院诊治的先证者为线索,追踪9个PJS家系,并对其息肉癌变进行了调查。
期刊
目的 探索一种快速确定缺失或插入突变杂合子DNA序列的简便方法. 方法 采用PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳(polyacrylamide gel electrphoresis, PAGE)-切胶回收-二次PCR-测序的方法,分析P基因1920del30 bp和insAACA杂合突变的突变等位基因序列.结果 获得了准确的突变等位基因序列.结论 PCR-PAGE电泳-切胶回收-二次PCR-测序方法可准确鉴
患者 男,15岁,因第二性征发育差、智力低下就诊.查体:身高173 cm,体重90 kg(体重指数30.07),眼距宽、瞬目频繁,皮肤细腻,无喉结,心肺无异常发现,双侧睾丸小,阴茎短小.患者系第2胎,足月顺产,5岁时曾患腮腺炎.父母表型正常,非近亲婚配.患儿出生时父亲29岁,母亲28岁.其母妊娠40天时曾有"感冒"史,无有毒有害物质接触史.有1姐17岁,生长发育、智力正常。
期刊