九个普-杰二氏综合征家系结肠患肉癌变

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:maggage881112
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普-杰二氏综合征(Peutz-jegher’s syndrome,PJS)又称黑斑息肉病,为常染色体显性遗传性疾病,1997年国外用染色体荧光染色法将PJS胚系基因定位于19p13.3,该基因称为STKⅡ。编码丝苏氨酸激酶,本病以口周、肛周、趾指末端黑斑合并消化道息肉为特点。我们以来我院诊治的先证者为线索,追踪9个PJS家系,并对其息肉癌变进行了调查。

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