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目的 研究小儿高雪病并难治性癫痫的临床特点、分型及诊断标准。方法 总结诊断。方法 总结临床特点，骨髓涂片及免疫组织同雪细胞，骨髓及脾脏组织病理活检，血清酸性磷酸酶水平测定，脑电图及头颅ＭＲＩ检查。结果 ２例同胞兄弟均表现反复癫痫发作，并常规抗癫痫治疗２ａ症状示能控制。智力低下，共济失调，肝脾肿大，以脾脏肿大明显。血清酸性 磷酸酶明显升高，骨髓涂片找到典型高雪细胞（分别为１６％和２６％），骨髓及脾脏