变应性疾病中表观遗传调控的研究

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变应性鼻炎(AR)是一类最为常见的变应性疾病,患者人数占全世界人口的10%~20%,在我国11个大中心城市AR的患病率达到8.7%~24.1%,已成为亟待解决的全球性健康问题。

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目的探讨携带GJB2基因突变的非综合征型耳聋先证者及其家系成员的基因型与临床上听力损失程度的相关性.方法2006年4月至2012年9月期间共筛查出221例携带GJB2基因突变的非综合征型耳聋先证者及家系成员,根据GJB2突变对其蛋白产物的影响以及是否携带235delC进行分组.其中按非截断突变(non-truncating,NT)和截断突变(truncating,T))分为T/T组、T/NT组和N
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