常染色体显性视神经萎缩研究进展

来源 :中华实验眼科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:heroLi1126
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常染色体显性视神经萎缩(ADOA),又称为Kjer型视神经萎缩,是显性遗传性视神经疾病中最常见的一种,其发病率为1:10000~1:50000。其主要的临床表现为视力下降、色觉障碍、视野缺损等,特征性的眼底改变为颞侧视盘苍白。本病还可以伴随听力下降、白内障、眼外肌麻痹、上睑下垂等。目前,已发现的ADOA候选基因位点包括OPA1(3q28—29)、OPA3(19q13.2—13.3)、OPA4(18q12.2—12.3)和OPA5(22q12.1—13.1)等。其中,OPA1与OPA3位点均已克隆出相应的同
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