【摘 要】
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骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndromes,MDS)亚克隆在低危组就达到很高比例,驱动基因导致疾病进展。RNA剪接子复合物基因突变与MDS有较高相对特异性,并与疾病临床表现
【机 构】
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南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院;
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骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndromes,MDS)亚克隆在低危组就达到很高比例,驱动基因导致疾病进展。RNA剪接子复合物基因突变与MDS有较高相对特异性,并与疾病临床表现和预后相关。MDS的难治性血胞减少伴单系病态造血(refractorycytopeniawithunilineagedysplasia,RCUD)中各亚型,MDS-U(MDS-unclassified,MDS-U)和MDS-RCMD(MDS-refractorycytopeniawithmultilineagedysplasia,MDS-RCMD)之间,病态造血、生存率和转白率无显著差异。IPSS的修订版和合并症指数更好地对MDS患者的预后和机体状态做出评价。规则去铁治疗可能改善MDS患者生活质量、生存期。促红细胞生成素早期失败者转白率和生存率均差。去甲化药物中阿扎胞苷可能疗效更佳。
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