随着人口老龄化问题日趋严重,膝骨性关节炎逐成为中老年常见骨科疾病,统计研究表明,该病发病率有逐年上升趋势,并且中晚期患者生活质量受到严重影响,因而对于膝骨性关节炎的预防、早期诊断与治疗迫在眉睫.目前研究虽不能完全阐明该病发病机制,但随着近年来研究的逐步深入,对该病的认识更加深入.近年来较多学者提出,基因位点的突变可能增加该病的易感性,并且最新的研究成果已经证实上述观点,该研究成果有望作为膝骨性关节炎预防与早期诊断与治疗的重要理论依据.本文旨在总结近年来膝骨性关节炎发病相关基因多态性的研究进展展开综述,为研究发病机制和临床治疗提供一定参考.KOA的发病时一个非常复杂的过程，其中关节组织的代谢受到多种细胞因子的共同调控作用，因而不同的研究者针对同一基因位点的多态性研究可能产生不同的结果，多种因素可能导致该情况发生，常见的有:种族、年龄、性别、体重、生活环境等由于不同患者的膝关节解剖特点不同、生物力学环境的不同也可能导致同一位点的基因多态性研究结果产生较大差异。其中种族、年龄因素十分重要，不同种族的基因本就存在着一定的差距，并且KOA好发于中老年患者，此时患者常会伴随其它疾病，均会对实验结果产生较大的影响。