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报道1例Olmsted综合征,并对国内外文献进行复习,对42例进行总结和分析其临床特点。本例患儿出生后双手足指趾甲呈淡白色,从出生后100d双手足、肛周发生境界清楚的角化性斑块,进行性加重,双手足损害影响患儿行走和抓物,口周也发生角化性红斑,伴有甲营养不良和头发稀疏。根据皮损的形态特点和分布诊断Olmsted综合征。