大连市2002~2011年新生儿疾病筛查十年回顾分析

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目的回顾性分析大连市2002~2011年新生儿疾病筛查情况。方法采用回顾性研究方法,分析2002~2011年各年度参加新生儿疾病筛查的所有助产机构的活产数、筛查人数、可疑阳性及确诊人数,从而计算大连市的筛查率及两种先天性疾病的检出率,并比较男女检出率的差别。结果 10年间大连市参加筛查的助产机构的活产数共382777人,筛查人数350 493人,平均筛查率91.57%。其中苯丙酮尿症确诊人数52人,检出率1.48/万;先天性甲状腺功能低下确诊134人,检出率3.82/万。两种疾病男女检出率比较差异均无显著性。结论大连市十年间新生儿疾病筛查平均筛查率91.5%,呈逐年上升趋势。苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下两种疾病的男女检出率均无明显差别。对新生儿进行早期筛查、早期诊断、早期治疗是提高出生人口质量的重要措施。 Objective To retrospectively analyze the neonatal screening in Dalian from 2002 to 2011. Methods A retrospective study was conducted to analyze the live births, screening numbers, suspicious positives and the number of confirmed cases in all midwifery institutions that participated in neonatal screening between 2002 and 2011 in order to calculate the screening rate in Dalian and two The detection rate of congenital diseases, and compare the difference between the detection rate of men and women. Results A total of 382777 live births were found in the midwifery institutions in Dalian during the 10-year screening period, with 350,493 people screened, with an average screening rate of 91.57%. Among them, 52 were diagnosed as phenylketonuria, with a detection rate of 1.48 / million; 134 were diagnosed as congenital hypothyroidism with a detection rate of 3.82 / million. There was no significant difference in the detection rates of the two diseases between men and women. Conclusion The average screening rate of neonatal screening in Dalian in the past ten years was 91.5%, showing an upward trend year by year. Phenylketonuria and congenital hypothyroidism in both men and women were no significant difference in the detection rate. Early screening of newborns, early diagnosis, early treatment is an important measure to improve the quality of the birth population.
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