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乳糖不耐受是指因乳糖酶数量不足或活性低下引起乳糖吸收不良，引发一系列消化道系统症状，严重影响患儿的生长发育。由于乳糖不耐受与胃肠道疾病症状有相似之处，且缺乏简便有效的检测方法，新生儿乳糖不耐受常被忽视或与其他胃肠道疾病混淆，易漏诊、误诊，导致抗生素、氨基酸配方奶的过度使用。因此，对新生儿乳糖不耐受的早期识别、诊断及治疗极为重要。该文对新生儿乳糖不耐受的特征、病因、临床表现、诊断、鉴别和治疗的研究进展进行综述。