【摘 要】
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目的 验证IFI44L基因甲基化位点作为系统性红斑狼疮(SLE)标志物在临床诊断中的意义,评估采用该方法的试剂盒检测结果的准确性和有效性.方法 收集患者外周血标本共136份,经临
【机 构】
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暨南大学第二临床医学院/广东省深圳市人民医院临床医学研究中心,广东深圳,518020;广东省深圳市赛尔生物技术有限公司,广东深圳,518126;暨南大学第二临床医学院/广东省深圳市人民医院临床医学研究
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目的 验证IFI44L基因甲基化位点作为系统性红斑狼疮(SLE)标志物在临床诊断中的意义,评估采用该方法的试剂盒检测结果的准确性和有效性.方法 收集患者外周血标本共136份,经临床诊断,SLE确诊患者标本74份,非SLE患者标本62份.对标本随机编号后,使用SLE基因甲基化检测试剂盒[甲基化特异性高分辨率溶解曲线法(MS-HRM法)]对标本的IFI44L基因甲基化位点进行检测,并根据检测结果区分SLE与非SLE患者标本,标本揭盲后,对结果的灵敏度、特异度、总符合率及一致性系数Kappa值进行评价.结果 IFI44L患者结果显示,该方法与临床确诊结果的总符合率为94.85％,灵敏度为93.24％,特异度为96.77％,Kappa值为0.8967.该检测方法与临床确诊方法对于SLE的诊断差异无统计学意义(χ2=0.133,P>0.05).结论 IFI44L基因甲基化水平可作为诊断SLE及判断SLE病情变化的重要指标.IFI44L基因甲基化位点检测方法是除了SLE传统诊断方法外的另一种有效诊断手段,并从表观遗传学角度提供了SLE发生的证据.
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