探讨应用静息态功能MRI网络技术描绘原发全面强直阵挛癫痫(IGE-GTCS)患者皮层-纹状体-丘脑-小脑网络的模式。
方法前瞻性纳入2009年7月—2016年10月IGE-GTCS患者60例为IGE-GTCS组，同时纳入与IGE-GTCS组患者年龄、性别相匹配的健康志愿者60名为正常对照组。两组受试者于3 T超导MR仪下行静息态功能MRI数据收集，采用北京师范大学脑影像处理分析软件DPARSF 4.4完成预处理。采用皮层分区模板，将整个大脑分成额叶皮层、运动皮层、感觉皮层、顶枕皮层、颞叶皮层5个感兴趣区域(ROI)，自动解剖标记模板定义丘脑、纹状体(包括尾状核、壳核、苍白球)和小脑的皮层下结构，构建皮层-皮层下核团-小脑网络。分别计算5个皮层区域与皮层下核团体素间的功能连接系数，获得系数图；并将得到的相关系数通过Fisher Z转换，符合正态分布的功能连接系数图用于后续统计分析。使用SPM 12软件的两样本t检验，对IGE-GTCS组与正常对照组间皮层-皮层下核团-小脑功能连接的异常进行比较，应用高斯随机场理论(GRF)进行多重比较校正，体素校正水平取P<0.01，团块校正水平取P<0.05，双尾校正；并将IGE-GTCS患者功能连接改变的区域与临床病程进行Pearson相关分析。
结果因头动过大，IGE-GTCS组排除5例，最终纳入55例，男35例、女20例，年龄(25.11±6.0)岁，病程(11.3±6.6)年；正常对照组共60名，其中男37名、女23名，年龄(26.38±6.5)岁。两组受试者年龄、性别差异均无统计学意义(t＝1.086、χ2＝0.048, P值均>0.05)。相比于正常对照组，IGE-GTCS组功能连接结果差异均有统计学意义(GRF校正，体素水平P值均<0.01、团块水平P值均<0.05)：(1)额叶皮层，与双侧小脑脚2区(左右半球体素分别为115、182, t值分别为－5.57、－3.82)、右侧苍白球(体素＝28, t＝－7.42)连接降低，与双侧丘脑(左右半球体素分别为121、134, t值分别为10.48、9.16)、尾状核(左右半球体素分别为206、199, t值分别为13.40、11.59)、壳核(左右半球体素分别为178、219, t值分别为7.29、8.79)及小脑4、5区(左右半球体素分别为55、45, t值分别为2.63、2.74)连接增加。(2)运动皮层，与左侧小脑脚1区(体素＝98, t＝－3.10)、双侧苍白球(左右半球体素分别为26、31, t值分别为－7.05、－6.86)连接降低，与丘脑(左右半球体素分别为137、145, t值分别为11.06、9.77)、尾状核(左右半球体素分别为202、197, t值分别为12.88、11.79)、壳核(左右半球体素分别为104、120, t值分别为7.54、10.71)、小脑4、5区(左右半球体素分别为64、43, t值分别为4.62、5.13)及小脑脚2区(左右半球体素分别为85、85, t值分别为4.23、4.23)连接增加。(3)感觉皮层，与左侧小脑脚1区(体素＝103, t＝－3.87)连接降低，小脑4、5区(左右半球体素分别为72、63, t值分别为4.58、5.96)、双侧小脑脚2区(左右半球体素分别为173、173, t值分别为4.22、4.22)、丘脑(左右半球体素分别为143、151, t值分别为10.41、7.91)、尾状核(左右半球体素分别为198、195, t值分别为10.30、8.82)、壳核(左右半球体素分别为105、110, t值分别为6.38、8.06)、苍白球(左右半球体素分别为8、9, t分别为4.95、4.31)连接增加。(4)顶枕皮层，与右侧苍白球(体素＝23, t＝－7.45)连接降低，与小脑4、5区(左右半球体素分别为32、28, t值分别为3.56、3.89)、左侧小脑脚2区(体素＝15, t＝4.56)、丘脑(左右半球体素分别为107、118, t值分别为10.57、10.62)、尾状核(左右半球体素分别为201、197, t值分别为7.52、8.43)及壳核(左右半球体素分别为112、164, t值分别为6.53、7.21)连接增加。(5)颞叶皮层，与右侧小脑4、5区(体素＝29, t＝6.35)、双侧小脑脚2区(左右半球体素分别为58、128, t值分别为4.66、2.77)、丘脑(左右半球体素分别为128、136, t值分别为10.32、10.48)、尾状核(左右半球体素分别为207、203, t值分别为10.88、10.31)及壳核(左右半球体素分别为134、157, t值分别为7.39、6.75)连接均增加。额叶皮层-左侧小脑8区、运动皮层-左侧小脑8区、感觉皮层-小脑蚓部6区、顶枕皮层-左侧小脑8区、颞叶皮层-右侧小脑脚2区功能连接与病程相关系数分别为－0.385、－0.455、－0.362、－0.332、－0.544，差异均有统计学意义(P值均<0.01)。
结论IGE-GTCS存在广泛的皮层-纹状体-丘脑-小脑网络功能连接的异常，表现为特异核团的功能连接的增高与降低，部分功能连接的改变与病程呈负相关。