甘肃省375例非综合征型聋患者聋病易感基因突变检测分析

来源 :听力学及言语疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：svetcn

【摘要】

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目的通过对甘肃省部分非综合征型聋患者进行聋病易感基因筛查,从分子水平了解其遗传病因及特点。方法采集甘肃省375例非综合征型聋患者的外周静脉血5~10ml,提取基因组DNA,运

【作者】

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段世宏郭玉芬冯秀云刘增平袁逸铭李勇

【机构】

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兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科,甘肃省武威市中医院

【出处】

：

听力学及言语疾病杂志

【发表日期】

：

2017年4期

【关键词】

：

非综合征型聋突变基因

【基金项目】

：

甘肃省自然科学基金(1606RJZA020)资助

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目的通过对甘肃省部分非综合征型聋患者进行聋病易感基因筛查,从分子水平了解其遗传病因及特点。方法采集甘肃省375例非综合征型聋患者的外周静脉血5~10ml,提取基因组DNA,运用SNPscan技术检测GJB2基因2个外显子36个突变位点、SLC26A4基因21个外显子77个突变位点和mtDNA12SrRNA A1555G及C1494T突变。结果 375例非综合征型聋患者中,23例携带mtDNA12SrRNA A1555G均质性突变（6.13%,23/375）,2例携带mtDNA12SrRNA C1494T均

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