【摘 要】
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目的探讨佛山市地中海贫血突变类型及其分布特征,进一产阐述各种突变类型的病理分子机制;方法使用单管多重缺口PCR技术检测常见的α缺失型突变,使用二代测序检测α和β的基因
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目的探讨佛山市地中海贫血突变类型及其分布特征,进一产阐述各种突变类型的病理分子机制;方法使用单管多重缺口PCR技术检测常见的α缺失型突变,使用二代测序检测α和β的基因突变和核苷酸变异,RDB-PCR和Sanger测序技术分别对常见和非常见地贫突变进行验证;结果在1514例样本中,共235例(15.52%)检测出45种突变,除了6种常见α突变和7种常见β突变,检测出2种少见型β突变:+8(C>T)、-50 G>A;7种异常Hb;2种α基因转换;15种新的核苷酸变异和8种SNP;α地贫携带率10.96%,其漏检率达3.03%;β地贫携带率2.7%,异常血红蛋白携带率0.86%。结论佛山地区地贫基因突变类型丰富,具有明显的遗传异质性,可能存在新发突变,二代测序技术联合Gap-PCR技术可作为血红蛋白病的一线筛查方案。
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