【摘 要】
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在众多导致人类疾病的基因有义突变、病原体亚型以及耐药基因的有义突变中,单碱基突变占了相当大的比例,其检测方法的探索一直是基因诊断研究中的重要课题.本文着重介绍了几
【机 构】
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上海第二医科大学上海市医学检验重点实验室,上海,200023
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在众多导致人类疾病的基因有义突变、病原体亚型以及耐药基因的有义突变中,单碱基突变占了相当大的比例,其检测方法的探索一直是基因诊断研究中的重要课题.本文着重介绍了几种近年发展起来的新技术:反向限制性位点突变分析(iRSM)、荧光PCR(SYBR Green I结合熔解曲线分析技术、荧光共振能量转移(FRET)结合探针熔解曲线分析技术)、基因芯片、等位基因特异性扩增技术(ASPCR).
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