【摘 要】
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目的：检测食管癌高发人群哈萨克族食管癌患者血浆游离DNA（cfDNA）中的p38MAPK基因并结合食管癌组织样本中p38MAPK蛋白的表达情况，探讨cfDNA中p38MAPK基因作为食管癌诊断新型分子标志物的意义。方法：收集20例哈萨克族食管癌患者手术治疗前、后的清晨空腹外周静脉血各10 mL及相对应患者术后组织的石蜡切片标本，10例健康哈萨克族人群的外周静脉血10 mL。离心柱吸附法提取cfDN
【基金项目】
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新疆维吾尔自治区自然科学基金（2018D01C175）； 省部共建中亚高发病成因与防治国家重点实验室开放课题基金（SKL-HIDCA-2018-26）；
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目的：检测食管癌高发人群哈萨克族食管癌患者血浆游离DNA（cfDNA）中的p38MAPK基因并结合食管癌组织样本中p38MAPK蛋白的表达情况，探讨cfDNA中p38MAPK基因作为食管癌诊断新型分子标志物的意义。方法：收集20例哈萨克族食管癌患者手术治疗前、后的清晨空腹外周静脉血各10 mL及相对应患者术后组织的石蜡切片标本，10例健康哈萨克族人群的外周静脉血10 mL。离心柱吸附法提取cfDNA，直接PCR法检测cfDNA中的p38MAPK基因。免疫组织化学法检测患者术后组织中p38MAPK蛋白的表达情况并根据患者年龄、性别、分化程度、肿瘤最大径、T分期进行分组比较。结果：哈萨克族食管癌患者手术治疗前、后血液中cfDNA浓度均高于健康哈萨克族人群（P＜0.05）；患者手术治疗前cfDNA中p38MAPK基因检出率显著高于健康人群组（P＜0.05），手术后cfDNA中p38MAPK基因检出率与健康人群组差异无统计学意义（P＞0.05）；患者术后免疫组化检测结果显示p38MAPK蛋白在高、中分化组中的阳性表达率高于低分化组（χ~2=13.939,P＜0.05），在肿瘤最大径≤2.5 cm组中的阳性表达率高于＞2.5 cm组（χ~2=0.014,P＜0.05）,p38MAPK蛋白的阳性表达率在不同年龄、性别、T分期患者肿瘤组织之间的表达差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：食管癌高发人群血液中cfDNA浓度显著高于健康人群，提示cfDNA浓度可能用于早期食管癌筛查。哈萨克族食管癌患者血液cfDNA中p38MAPK基因检出率显著高于健康人群组，又提示cfDNA中p38MAPK基因可能作为诊断食管癌的非侵入性新型分子标志物。
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