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真性红细胞增多症（PV）是源于造血干细胞的克隆性增生性疾病，2005年初几个不同的研究组在PV患者中发现了同样的JAK2突变，该突变可能导致PV的发生。新近，证明JAK2突变存在于几乎所有的PV患者，因而成为本病一个敏感的诊断标记。传统的治疗真性红细胞增多症的方法存在许多毒副作用，PV患者中JAK2突变的发现为真红的治疗提供了新的作用靶点。笔者就近年来关于对JAK2突变的靶向治疗研究进展作一综述。