【摘 要】
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1名27岁男性患者因反复全面性强直阵挛发作，顽固性头痛和卒中样发作而住院，在开始使用皮质类固醇治疗后这些症状改善。多次尝试皮质类固醇逐渐减量出现临床症状复发。基因检查
【机 构】
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1名27岁男性患者因反复全面性强直阵挛发作，顽固性头痛和卒中样发作而住院，在开始使用皮质类固醇治疗后这些症状改善。多次尝试皮质类固醇逐渐减量出现临床症状复发。基因检查提示线粒体tRNA基因3243位点的点突变，证实诊断为MELAS。1年后在一次癫痫持续状态发作后患者死亡。皮质类固醇治疗在个别MELAS患者可改善临床症状。在皮质类固醇治疗期间，有关皮质类固醇类型，剂量，给药途径，治疗疗程，患者人数，以及临床和代谢参数存在差异。
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