【摘 要】
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目的分析西南地区假肥大型肌营养不良（Duchenne／Beckermusculardystrophy，DMD／BMD）患儿的诊治现状及生存质量，以提高诊疗水平。方法294例疑诊病例采用多重聚合酶链反应（multiplepoly
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院神经内科,重庆医科大学附属儿童医院医学分子中心,重庆医科大学附属儿童医院病理科
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目的分析西南地区假肥大型肌营养不良（Duchenne／Beckermusculardystrophy，DMD／BMD）患儿的诊治现状及生存质量，以提高诊疗水平。方法294例疑诊病例采用多重聚合酶链反应（multiplepolymerasechainreaction．mPCR）与短串联重复序列（shorttandemrepeat，STR）多态性连锁分析法行Dystrophin基因检测；17例阴性病例行腓肠肌活检。翻译、修订儿童生存质量量表PedsQLTM3．0神经肌肉疾病模块（pediatricqualiu
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