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目的 研究我国儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的运动神经元生存(SMN)基因及神经细胞凋亡抑制蛋白(NAIP)基因外显子的缺失情况，以探讨此二种基因与SMA表型之间的关系。方法 应用PCR和PCR-酶切法检测15例Ⅰ～Ⅲ型SMA患者(Ⅰ型4例，Ⅱ型3例，Ⅲ型8例)、20例表型正常的SMA直系亲属及30例正常对照的SMN基因的第7，8号外显子和NAIP基因的第5，6号外显子缺失情况。结果 7例Ⅰ型和Ⅱ型SMA患者中6例纯合缺失SMN基因外显子7和8，1例纯合缺失外显子7而保留外显子8；8例Ⅲ型SMA患者仅