【摘 要】
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目的研究1例糖原累积病Ⅰa型患者发病的分子遗传学机制.方法从全血中抽提患者及其父母、姐姐和正常人基因组DNA,通过多聚酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)基因的5个外显
【机 构】
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上海第二医科大学新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病室
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目的研究1例糖原累积病Ⅰa型患者发病的分子遗传学机制.方法从全血中抽提患者及其父母、姐姐和正常人基因组DNA,通过多聚酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)基因的5个外显子,用DNA直接测序法确定其突变位点;测定患者父母亲及其姐姐的相应序列,确定突变的遗传来源.结果患者G6Pase基因外显子5发生单个碱基纯合突变,突变碱基位于序列第727位,由G转变为T,造成剪切位点突变.患者父母亲和姐姐的G6Pase基因外显子5均发生727G→T杂合突变.结论糖原累积病Ⅰa型可直接进行DNA分析以明确诊断, 葡萄糖-6-磷酸酶外显子5的727G→T突变的发生在中国人中的发生率有待进一步研究.
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