【摘 要】
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早发性卵巢功能不全(POI)是女性生育力下降的重要原因之一.POI的病因复杂多样,大部分患者的病因仍待研究,其中遗传因素占POI病因的20%~25%.本研究通过全外显子组测序(WES)技术在一位汉族散发POI患者中发现ATG7基因的杂合c.1372G>A(p.V458M)变异.ATG7(autophagy-related 7)是自噬相关基因,已有研究揭示该基因缺陷可导致小鼠出现POI表型.本研究发现的ATG7 c.1372G>A变异在千人基因组、ExAC和gnomAD 3个数据库的东亚人群中均
【机 构】
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复旦大学生命科学学院,复旦大学附属妇产科医院,上海市女性生殖内分泌相关疾病重点实验室,生物科学国家级实验教学示范中心（复旦大学）
【基金项目】
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国家重点研发计划(2017YFC1001100),上海市“科技创新行动计划”自然科学基金面上项目(20ZR1407000)。
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早发性卵巢功能不全(POI)是女性生育力下降的重要原因之一.POI的病因复杂多样,大部分患者的病因仍待研究,其中遗传因素占POI病因的20%~25%.本研究通过全外显子组测序(WES)技术在一位汉族散发POI患者中发现ATG7基因的杂合c.1372G>A(p.V458M)变异.ATG7(autophagy-related 7)是自噬相关基因,已有研究揭示该基因缺陷可导致小鼠出现POI表型.本研究发现的ATG7 c.1372G>A变异在千人基因组、ExAC和gnomAD 3个数据库的东亚人群中均
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