论耳聋基因突变位点检测筛查的方法分析

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目的探讨和分析运用基因芯片法检测耳聋患者人群中的突变基因,并分析器耳聋预防与阻断中的临床应用价值。方法运用基因芯片的方法来进行突变位点的具体检测,通过采集聋哑人58例患者的外周静脉血,然后提取受检者基因组的DNA进行PCR扩增和杂交以及扫描检测,运用该种方法能够同时检测四种比较常见的耳聋相关基因当中的9种热点的突变状况。结果经过对耳聋患者通过基因芯片数据检测,结果显示共有25例患者存在致聋基因突变,占比例为43.10%。属于野生型共31例,占到53.44%。属于GJB2基因突变的共11例(18.97%),
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